particolare alle ICSI, come l'aumento delle anomalie genetiche e cromosomiche, come le delezioni del cromosoma Y, spesso ereditate dal padre affetto da
invasivo (quale la amniocentesi), consapevole delle sue implicazioni e dei suoi rischi, e, in caso di risposta positiva per anomalie cromosomiche, di
§ 1. Eccezioni alla terza legge di Mendel. Associazione. — § 2. Scambio. —§ 3. Teoria dello scambio. — § 4. Carte cromosomiche. — § 5. Doppio scambio
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§ 4. Carte cromosomiche.
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cromosoma, si sono potute disegnare delle «carte cromosomiche» (chromosomic maps), di cui la più completa è quella della Drosophila melanogaster (Fig. 52). Da
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indicherebbe una repulsione totale, cioè l’assenza delle combinazioni introdotte. Ora, dalle carte cromosomiche costruite con il procedimento anzidetto, cioè
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. Concordanza fra mendelismo e cromosomi. — § 5. Le aberrazioni cromosomiche. — § 6. Analisi citologica dello scambio. — §7.1 cromosomi giganti delle
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possono presentare — raramente — qualche variazione, ma ciò ha poca importanza per il problema dell’eredità; 2) le cosiddette aberrazioni cromosomiche
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noduli, è fondamentalmente la stessa (Fig. 58). Anche la costanza delle aberrazioni cromosomiche (rottura, trasposizione, ecc. cfr. pag. 269) che si
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§ 5. - Le aberrazioni cromosomiche.
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Ma i fenomeni più suggestivi sono certamente quelli che vanno sotto il nome di aberrazioni, o mutazioni cromosomiche. Alcune le abbiamo già
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punti dei cromosomi che corrispondono ai loci relativi. Con l’esame di molte trasposizioni, si possono quindi costruire altre carte cromosomiche
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squadra e i geni Cr e B. Fecondate da uno spermio con X normale e i geni cr e b, le uova danno origine alle seguenti combinazioni cromosomiche:
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Quando avviene una inversione (che, come tutte le mutazioni cromosomiche, si verifica in un sol cromosoma della coppia) in pezzi contrassegnati da
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carte cromosomiche statistiche, ma si addensano in certi punti, mentre sono rari o mancanti in altri (zone geneticamente inattive o vuote) come già
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combinazioni di caratteri preesistenti. Molte mutazioni poi sono mutazioni cromosomiche, anziché geniche (cfr. pag. 269).
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accompagnate da cambiamenti visibili citologicamente nella compagine cromosomica; 2) le mutazioni cromosomiche che consistono invece in alterazioni
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b al dominante B, e dell’allelo dominante C a due diversi recessivi, c 1 e c 2 (allelomorfismo multiplo); B, mutazioni cromosomiche: a, perdita di un
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spontanee sono ben conosciute). Si ottengono, con la irradiazione, anche mutazioni somatiche, e anche le mutazioni cromosomiche (V. cap. seguente). Le
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§ 1. - Le mutazioni cromosomiche.
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LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE
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§ 1. Le mutazioni cromosomiche P. D. — § 2. Le mutazioni del genoma. -— § 3. Le serie poliploidi. — § 4. Le mutazioni polisomiche.
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Ci limiteremo qui ad elencare i tipi principali di aberrazioni cromosomiche finora osservati, specialmente nella Drosofila, ma anche in altri animali
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mutazioni cromosomiche sensu stricto, le seconde mutazioni del genoma, o del cariotipo (cfr. Fig. 89).
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controllabili citologicamente, oltre che geneticamente. Molte mutazioni, o aberrazioni cromosomiche sono poi controllabili con maggiore facilità sui
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Le mutazioni-cromosomiche, che abbiamo passato brevemente in rassegna, le mutazioni del genoma e le mutazioni polisomiche costituiscono altrettante
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Le mutazioni cromosomiche poi arrecano ulteriori conferme all’ipotesi dell’ordinamento lineare dei geni lungo i cromosomi.
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Le mutazioni cromosomiche hanno probabilmente una notevole importanza agli effetti della evoluzione, come hanno dimostrato le recenti ricerche di
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Quando avvengono trasposizioni, duplicazioni, o altre aberrazioni cromosomiche, si verifica il caso che un gene venga a trovarsi in una posizione
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diverse categorie di mutazioni: fattoriali o geniche, cromosomiche, del cariotipo, come si è detto a suo luogo (pag. 253).
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Anche differenze nel numero dei cromosomi fra specie affini possono spiegarsi come effetto di mutazioni cromosomiche.
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si trovano notevoli analogie fra i cromosomi di diverse specie, nonché tipiche differenze, interpretabili come effetto di mutazioni cromosomiche
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L’importanza delle mutazioni cromosomiche come fattori di differenziamento specifico è stata messa in evidenza soprattutto dai lavori del Dobzhansky
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Per quanto riguarda le mutazioni, si devono distinguere innanzitutto le tre categorie: mutazioni fattoriali, cromosomiche e del cariotipo. Sulle
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Concludendo si può dire che le mutazioni fattoriali e cromosomiche debbono considerarsi come la base essenziale delle differenze razziali e
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Il Dobzhansky è propenso a dare molta importanza alle mutazioni cromosomiche come causa di mutamenti evolutivi, tanto più che, in molti casi, i
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cromosomiche, è infinitamente poco probabile (data la scarsa frequenza delle mutazioni spontanee) che nuove razze o specie si formino subitamente, per un
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Cap. XVIII - Le mutazioni cromosomiche.
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Aberrazioni cromosomiche, 203.
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Cromosomiche carte, 184.
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§ 5. - Le aberrazioni cromosomiche 203
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§ 4. - Carte cromosomiche 184
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cap. XVIII. – Le mutazioni cromosomiche 269
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§ 1. - Le mutazioni cromosomiche 269
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categorie: geniche - e sono quelle di cui abbiamo parlato: passaggio di un singolo gene da uno ad un altro stato allelico; cromosomiche cioè variazioni
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geniche, cromosomiche e genomiche, o del cariotipo. A questa domanda si può rispondere studiando il risultato di incroci fra specie (incroci
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cromosomiche, cioè variazioni di struttura dei singoli cromosomi, quali scomparsa (deficienza) o aggiunta (duplicazione) di piccoli segmenti al filamento
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ciascun cromosoma, così che si possono identificare con precisione le varie coppie cromosomiche, anche quando hanno dimensioni e aspetto generale simili
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