Vocabolario dinamico dell'Italiano Moderno

UNIPIEMONTE

Risultati per: aberrazioni

Numero di risultati: 16 in 1 pagine

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Elementi di genetica

427780
Giuseppe Montalenti 16 occorrenze
  • 1939
  • L. Cappelli Editore
  • Bologna
  • biologia
  • UNIPIEMONTE
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Le aberrazioni cromosomiche. — § 6. Analisi citologica dello scambio. — §7.1 cromosomi giganti delle ghiandole salivari. — § 8. Struttura dei cromosomi.

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Vi sono tuttavia due categorie di eccezioni: 1) le cellule somatiche possono presentare — raramente — qualche variazione, ma ciò ha poca importanza per il problema dell’eredità; 2) le cosiddette aberrazioni cromosomiche, le quali però — essendo accompagnate da variazioni genetiche ben distinte — rappresentano altrettante conferme della teoria cromosomica (cfr. pag. 203 e 269).

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Anche la costanza delle aberrazioni cromosomiche (rottura, trasposizione, ecc. cfr. pag. 269) che si conservano sempre di mitosi in mitosi, di generazione in generazione, è un forte argomento in favore della continuità genetica dei cromosomi.

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. - Le aberrazioni cromosomiche.

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Ma i fenomeni più suggestivi sono certamente quelli che vanno sotto il nome di aberrazioni, o mutazioni cromosomiche. Alcune le abbiamo già incontrate, altre ne esporremo in seguito, nel capitolo sulle mutazioni. Qui ricordiamo quelle che più si prestano a dimostrare i varî asserti della teoria cromosomica.

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Ma le conferme più brillanti della localizzazione e dell’ordine lineare dei geni sono date da quelle aberrazioni che vanno sotto il nome di trasposizioni (translocations).

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Certo è che l’assoluta costanza di struttura (il Bridges, 1935, 1938, ha proposto un sistema razionale di designazione delle varie strie), il trovare nei cromosomi giganti tutte le aberrazioni — alcune delle quali erano, nella loro interpretazione morfologica, ancora ipotetiche — e la coincidenza ancora una volta precisa e sorprendente, fra i dati della genetica e quelli della citologia, costituiscono

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Ci limiteremo qui ad elencare i tipi principali di aberrazioni cromosomiche finora osservati, specialmente nella Drosofila, ma anche in altri animali e piante.

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Molte mutazioni, o aberrazioni cromosomiche sono poi controllabili con maggiore facilità sui cromosomi giganti delle ghiandole salivari, come già abbiamo detto.

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Queste aberrazioni, come le mutazioni geniche, si verificano spontaneamente, ma molto di rado; anche di esse i raggi ionizzanti aumentano di molto la frequenza, per un meccanismo tuttora sconosciuto, e, quel ch’è più singolare, pare che anche per esse valga il principio della proporzionalità diretta fra dose e frequenza. Ciò significa che anch’esse sarebbero determinate da un sol urto.

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L’analisi di queste aberrazioni sarebbe oltremodo interessante, ma è incompatibile con la mole di questo libro. Non si può neppure far cenno ai metodi che sono stati escogitati per mettere in evidenza, geneticamente, le varie aberrazioni. Soltanto mette conto di rilevare ancora una volta che la stabilità di queste aberrazioni, cioè il mantenersi delle rotture, trasposizioni, ecc. attraverso le varie mitosi, è un argomento di prima importanza — se ancora ve ne fosse bisogno — a favore della individualità dei cromosomi;

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Si è già visto (pag. 215), che queste aberrazioni si possono riconoscere citologicamente nei cromosomi delle ghiandole salivari 4) Deficienza (deficiency) e Perdita (deletion). Questi due termini sono spesso usati come sinonimi. Il fenomeno fu prima scoperto dal Bridges in Drosofila (1917), e consiste in una inattività dei geni d’un certo tratto. Il Bridges non poté decidere, per l’impossibilità di una indagine citologica diretta, se si trattasse di semplice inattivazione dei geni, o di scomparsa di un tratto di cromosoma. Il Painter poi, nel topo, osservò un caso in cui era citologicamente visibile la scomparsa d’un tratto di cromosoma, e propose il termine di deletion (perdita). L’analisi dei cromosomi delle ghiandole salivari (V. pag. 212), dimostrò la correttezza di quest’ultima interpretazione anche per la Drosofila. Taluni autori distinguono fra deficienza, che riservano alla scomparsa di un sol gene e perdita (deletion), che è la scomparsa di un pezzo di cromosoma contenente parecchi geni.

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e che la perfetta concordanza fra i dati della genetica — cioè il comportamento ereditario dei caratteri che sono controllati da quei determinati geni — e i dati della citologia — cioè l’osservazione diretta delle varie aberrazioni nei cromosomi — costituiscono una ulteriore validissima prova della teoria cromosomica.

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Quando avvengono trasposizioni, duplicazioni, o altre aberrazioni cromosomiche, si verifica il caso che un gene venga a trovarsi in una posizione diversa, cioè vicino a geni differenti da quelli che normalmente lo attorniano. E spesso si è potuto constatare che questa diversa relazione che si viene a stabilire ha una netta influenza sulla manifestazione del gene. Ad esempio si sa che un gene dominante può prevalere anche su due recessivi (come si vede negli individui triploidi, o nelle duplicazioni), ma in certi casi di duplicazione il gene dominante che si trova nel pezzo «duplicato», e che perciò si trova in vicinanza di geni diversi dai normali, sembra indebolito, e non domina completamente.

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Aberrazioni cromosomiche, 203.

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. - Le aberrazioni cromosomiche 203

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