La Corte Suprema degli Stati Uniti si pronuncia sulla brevettabilità dei geni umani: considerazioni a margine del caso "Myriad Genetics"
I casi di geni che hanno azioni multiple, come vedremo, sono tutt’altro che rari, e frequenti sono anche i casi conosciuti di cooperazione di geni
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Molti geni hanno un’azione multipla, cioè influenzano parecchi caratteri; probabilmente tutti i geni hanno questa proprietà, cioè sono pleiotropi (L
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Quasi tutti i geni, che sono stati accuratamente studiati, sono pleiotropi, ed è assai probabile che tutti lo siano, tanto che non vale forse la pena
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ammette che i geni di quei caratteri siano localizzati nei cromosomi sessuali. Alcune anomalie, comparse in certi esperimenti, si sono spiegate con la
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E questo è, infatti, proprio il caso che si è verificato: si conoscono molti esempî di «associazione» fra diverse coppie di geni. Quelli della
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Si potrebbe pensare — e si pensò infatti in casi analoghi trovati prima del Morgan — ad una attrazione fra i due geni dominanti
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Il quarto gruppo comprende soltanto cinque geni, che le ricerche di Bridges (1922) hanno dimostrato risiedere nel cromosoma puntiforme.
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Il terzo gruppo comprende circa 130 geni, essi pure indipendenti dal sesso, e localizzati probabilmente nel secondo paio di cromosomi lunghi.
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Su questi cardini s’impernia tutta l’analisi cromosomica, cioè lo studio della posizione dei loci dei varî geni lungo i diversi cromosomi. Se i geni
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Secondo la concezione del Morgan, pertanto, la percentuale di scambio misura la distanza dei punti dove, in un cromosoma, son situati i geni; punti
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Fig. 52. - Carta cromosomica della Drosophila melanogaster, ossia localizzazione dei geni principali, (compilata secondo i dati di C. Stern, 1937, e
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Gli esperimenti eseguiti con cromosomi contrassegnati da parecchi geni (cioè con razze che differiscono per molti fattori dei quali si tien conto
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AC misurata direttamente risulta presso a poco eguale ad AB + BC. Le divergenze cominciano ad osservarsi quando si operi con serie di geni più
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Sul numero totale degli scambi che si verificano, un certo numero sono doppi, e riportano quindi i geni estremi nelle condizioni primitive. Così si
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Quando la rottura è avvenuta in un punto, i geni più vicini sono, per così dire, protetti da una seconda rottura; se questa avviene, si fa più
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Abbiamo già parlato della mancata separazione e della saldatura dei cromosomi X, altre prove della localizzazione dei geni nei cromosomi.
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Ma, osservando sul cromosoma il luogo di rottura, e conoscendo quali sono i geni ad esso più vicini, si possono trovare proprio i
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Ma le conferme più brillanti della localizzazione e dell’ordine lineare dei geni sono date da quelle aberrazioni che vanno sotto il nome di
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per distinguerla dalla citologica) non corrispondono a quelle trovate sulla carta citologica: ma l’ordine lineare dei geni è assolutamente lo stesso
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Si sono potute riconoscere nei cromosomi delle regioni più ricche di geni, e delle altre più povere, o «genicamente
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Fig. 71. - Paragone fra la carta statistica e la localizzazione dei geni nel cromosoma salivare X di Drosofila (da T. S. Painter, 1934).
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Per quanto riguarda la posizione dei geni nei cromosomi, si può dire ormai certo, in base agli esperimenti di trasposizione, che i geni sono
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colorazione che loro è impressa dai geni esistenti nel nucleo dell’ovocite. I geni introdotti
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Beaded (III) ali con margini incisi; Bow (III) ricurve in basso; bent (IV), ali distese e curvate indietro; i geni crossveinless (I) bifid (I), fused
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2) Trasposizione (translocation) è lo spostamento di un pezzo di cromosoma, che va ad attaccarsi ad un altro cromosoma. I geni
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3) Inversione (inversion). Una parte di un cromosoma è rotata di 180°: così ad esempio, se l’ordine dei geni nel cromosoma normale è ABCDEFGHI, nel
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Le mutazioni cromosomiche poi arrecano ulteriori conferme all’ipotesi dell’ordinamento lineare dei geni lungo i cromosomi.
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Ricordiamo, innanzi tutto, che è proprietà fondamentale di molti, probabilmente di tutti i geni, la pleiotropia (cfr. pag. 105), cioè la capacità di
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Si può così, per successive approssimazioni, rendersi conto del periodo durante il quale entrano in azione i geni, e avere almeno qualche indizio del
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A diverse riprese abbiamo insistito sulla pleiotropia, come proprietà di tutti i geni, e non occorre portare altri esempî.
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due geni A e B e un’altra fra C e D e si attuino poi le nuove connessioni AC e BD, i quattro geni che si trovano in posizioni diverse dalle originarie
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Vero è che l’associazione di più geni in uno stesso cromosoma limita la possibilità delle ricombinazioni, ma lo scambio a sua volta permette la
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Adottare il punto di vista del Lotsy equivarrebbe ad ammettere che le diversità tra i geni che costituiscono il patrimonio genetico
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, con il giuoco della dominanza e recessività, e per effetto della cooperazione dei geni.
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Ciò equivale a dire che, se una specie possiede un certo numero di coppie di geni «non fissati» cioè soggetti alla oscillazione suddetta, e se la
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a un gene che ha una «penetranza» scarsa (si manifesta solo nel 10 % degli omozigoti) la quale può essere aumentata dalla presenza di geni
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cioè costituito da tante unità, che dobbiamo concepire come particelle materiali, chiamate geni. Questi sono capaci di riprodursi conservando la
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Poco dopo la riscoperta delle leggi di Mendel si riconobbe che esse si possono spiegare facilmente ammettendo che i geni siano localizzati nei
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coppia e quindi uno solo dei due geni di una coppia allelomorfa: A oppure a. La combinazione di questi geni secondo lo schema seguente dà appunto
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biologico della massima importanza nel determinare mescolanza dei patrimoni ereditari dei due genitori (anfimissi) cioè la ricombinazione dei geni
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Con analoghi schemi, un po’ più complicati, ci si può render conto delle ricombinazioni fra due, tre o più coppie di geni.
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Quindi ad ogni atto generativo, avviene una ricombinazione dei geni provenienti da ceppi familiari diversi. Questi agiscono, nel determinare i
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dal complesso dei geni,
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Ma, oltre al rimescolamento dei geni esistenti in una popolazione, deve pur esistere un’altra sorgente di variabilità. Deve esistere la possibilità
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singoli geni, con una frequenza bassissima, dell’ordine (per ciascun gene e per ogni generazione), da 1/105 a 1/108, cioè di uno su cento mila a uno su
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trasmissione ereditaria, ma di geni, di cromosomi, di mutazioni.
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Con meccanismi di questi tipi, o altri basati su geni che intervengono per esempio nella determinazione del sesso,
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Si può pensare che queste profonde variazioni siano dovute a mutazioni che avvengono nel sistema dei geni regolatori e coordinatori. I geni di cui
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sostanza, che i caratteri ereditari sono scritti in pezzetti di DNA chiamati “geni”, e che ogni organismo è caratterizzato da uno specifico corredo di
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