Le aberrazioni cromosomiche. — § 6. Analisi citologica dello scambio. — §7.1 cromosomi giganti delle ghiandole salivari. — § 8. Struttura dei cromosomi.
Pagina 193
Vi sono tuttavia due categorie di eccezioni: 1) le cellule somatiche possono presentare — raramente — qualche variazione, ma ciò ha poca importanza per il problema dell’eredità; 2) le cosiddette aberrazioni cromosomiche, le quali però — essendo accompagnate da variazioni genetiche ben distinte — rappresentano altrettante conferme della teoria cromosomica (cfr. pag. 203 e 269).
Pagina 196
Anche la costanza delle aberrazioni cromosomiche (rottura, trasposizione, ecc. cfr. pag. 269) che si conservano sempre di mitosi in mitosi, di generazione in generazione, è un forte argomento in favore della continuità genetica dei cromosomi.
Pagina 200
. - Le aberrazioni cromosomiche.
Pagina 203
Ma i fenomeni più suggestivi sono certamente quelli che vanno sotto il nome di aberrazioni, o mutazioni cromosomiche. Alcune le abbiamo già incontrate, altre ne esporremo in seguito, nel capitolo sulle mutazioni. Qui ricordiamo quelle che più si prestano a dimostrare i varî asserti della teoria cromosomica.
Pagina 203
Ma le conferme più brillanti della localizzazione e dell’ordine lineare dei geni sono date da quelle aberrazioni che vanno sotto il nome di trasposizioni (translocations).
Pagina 204
Certo è che l’assoluta costanza di struttura (il Bridges, 1935, 1938, ha proposto un sistema razionale di designazione delle varie strie), il trovare nei cromosomi giganti tutte le aberrazioni — alcune delle quali erano, nella loro interpretazione morfologica, ancora ipotetiche — e la coincidenza ancora una volta precisa e sorprendente, fra i dati della genetica e quelli della citologia, costituiscono
Pagina 215
Ci limiteremo qui ad elencare i tipi principali di aberrazioni cromosomiche finora osservati, specialmente nella Drosofila, ma anche in altri animali e piante.
Pagina 269
Molte mutazioni, o aberrazioni cromosomiche sono poi controllabili con maggiore facilità sui cromosomi giganti delle ghiandole salivari, come già abbiamo detto.
Pagina 269
Queste aberrazioni, come le mutazioni geniche, si verificano spontaneamente, ma molto di rado; anche di esse i raggi ionizzanti aumentano di molto la frequenza, per un meccanismo tuttora sconosciuto, e, quel ch’è più singolare, pare che anche per esse valga il principio della proporzionalità diretta fra dose e frequenza. Ciò significa che anch’esse sarebbero determinate da un sol urto.
Pagina 269
L’analisi di queste aberrazioni sarebbe oltremodo interessante, ma è incompatibile con la mole di questo libro. Non si può neppure far cenno ai metodi che sono stati escogitati per mettere in evidenza, geneticamente, le varie aberrazioni. Soltanto mette conto di rilevare ancora una volta che la stabilità di queste aberrazioni, cioè il mantenersi delle rotture, trasposizioni, ecc. attraverso le varie mitosi, è un argomento di prima importanza — se ancora ve ne fosse bisogno — a favore della individualità dei cromosomi;
Pagina 270
Si è già visto (pag. 215), che queste aberrazioni si possono riconoscere citologicamente nei cromosomi delle ghiandole salivari 4) Deficienza (deficiency) e Perdita (deletion). Questi due termini sono spesso usati come sinonimi. Il fenomeno fu prima scoperto dal Bridges in Drosofila (1917), e consiste in una inattività dei geni d’un certo tratto. Il Bridges non poté decidere, per l’impossibilità di una indagine citologica diretta, se si trattasse di semplice inattivazione dei geni, o di scomparsa di un tratto di cromosoma. Il Painter poi, nel topo, osservò un caso in cui era citologicamente visibile la scomparsa d’un tratto di cromosoma, e propose il termine di deletion (perdita). L’analisi dei cromosomi delle ghiandole salivari (V. pag. 212), dimostrò la correttezza di quest’ultima interpretazione anche per la Drosofila. Taluni autori distinguono fra deficienza, che riservano alla scomparsa di un sol gene e perdita (deletion), che è la scomparsa di un pezzo di cromosoma contenente parecchi geni.
Pagina 270
e che la perfetta concordanza fra i dati della genetica — cioè il comportamento ereditario dei caratteri che sono controllati da quei determinati geni — e i dati della citologia — cioè l’osservazione diretta delle varie aberrazioni nei cromosomi — costituiscono una ulteriore validissima prova della teoria cromosomica.
Pagina 271
Quando avvengono trasposizioni, duplicazioni, o altre aberrazioni cromosomiche, si verifica il caso che un gene venga a trovarsi in una posizione diversa, cioè vicino a geni differenti da quelli che normalmente lo attorniano. E spesso si è potuto constatare che questa diversa relazione che si viene a stabilire ha una netta influenza sulla manifestazione del gene. Ad esempio si sa che un gene dominante può prevalere anche su due recessivi (come si vede negli individui triploidi, o nelle duplicazioni), ma in certi casi di duplicazione il gene dominante che si trova nel pezzo «duplicato», e che perciò si trova in vicinanza di geni diversi dai normali, sembra indebolito, e non domina completamente.
Pagina 351
Aberrazioni cromosomiche, 203.
Pagina 437
. - Le aberrazioni cromosomiche 203
Pagina 449
Stante questi risultati contrarii ottenuti bene spesso nello stesso osservatorio, e per la stessa stella, come si vede nei quadri di Greenwich e le enormi aberrazioni tra una osservazione e l’altra, non che pure la copia dei moti negativi, tutto ciò induceva a sospettare di qualche errore sistematico.
Pagina 198
Aberrazioni delle lenti. — Ogni lente, ed ogni combinazione di lenti di qualsiasi composizione e forma, non va mai esente da alcuni difetti conosciuti col nome di aberrazioni. Non essendo possibile togliere tutte le aberrazioni bisogna accontentarsi di togliere le più dannose, e compensare, e bilanciare tra loro le rimanenti. Le aberrazioni, di cui noi dobbiamo qui trattare, sono l'aberrazione sferica, e l’aberrazione cromatica.
Pagina 097
La maggior nitidezza e pianezza che si ottiene nel campo della veduta, facendo uso di un diaframma, dipende principalmente da ciò che esso arresta una massa di raggi laterali, che cadendo nella lente produrrebbero una quantità di aberrazioni e di interferenze luminose; così, per es., quei raggi provenienti dai punti A A’ A” , ecc., che si sarebbero portati direttamente sugli orli della lente mn, e che avrebbero resa più illuminata, ma anche molto più confusa l’immagine, vengono appositamente arrestati dal diaframma.
Pagina 103
Se la lente di dietro fosse più grande che la lente di fronte, essa sarebbe efficace per raggi più obliqui, si avrebbe maggior estensione di uniforme chiarezza, ma si perderebbe in nitidezza per causa delle più forti aberrazioni. Il lettore osserverà che l’asse secondario Rf" non passa pel centro della lente, ma pel centro di una porzione di lente che agisce come una lente intiera rispettivamente ad esso, per cui l’immagine si fa presso a poco nella direzione Rf".
Pagina 124
Tutti questi casi possono verificarsi, e se non si prende ripiego hanno per effetto di rendere confusa l’immagine per causa delle maggiori aberrazioni, e degli effetti di diffrazione che si producono, e che hanno per risultato di rendere l’immagine prodotta sullo strato sensibile grandemente proclive a rimanere indistinta, a velarsi nello sviluppare, e così possono essere causa di non successo e di scoraggiamento all’inesperto, il quale è disposto ad incolpare le sue preparazioni chimiche anche quando queste si trovano in perfetto ordine.
Pagina 393
Nel mondo scientifico medico vi sono poi tipiche aberrazioni che si ripercuotono in campo pratico. Quando risultati di ricerca schiudono spiragli verso possibilità applicative, in ragione inversa col rigore della verifica si può suscitare l'assalto della moda, con esibizioni che paiono porre tutto su nuove basi e promettono risultati favolosi. Gli accertamenti definitivi riconducono poi il clamore alla sua vera fisionomia millantatori a e pubblicitaria. Deviazioni di occorrenza spicciola sono esemplificate dal Nossal in programmi di vaglio della salute mediante la pratica di esami di laboratorio clinico su gruppi di popolazione, sotto forma di cosiddetti “checkUp” o di sommari ”screenings”. Non di rado l'impresa si veste di panni scientifici, ma quando si trascurano le gravose esigenze della ricerca di base vera, con l'oculata scelta e definizione del campione, col paragone di parametri multipli, con la ripetizione sistematica a intervalli di tempo regolari, l'impresa può ridursi a uno spreco di denaro, se pur non alimenta scorrette speculazioni che sfruttano i timori della gente.
Pagina 205